(InfoCatólica) Los programas de cribado genético prenatal se han convertido en una práctica casi universal en los sistemas sanitarios occidentales. Sin embargo, una convergencia de voces médicas, bioéticas y eclesiales cuestiona su verdadera finalidad: en la inmensa mayoría de los casos, las anomalías que estas pruebas detectan carecen de tratamiento disponible, y el único desenlace práctico que se ofrece a los padres es el aborto. Documentos recientes del National Catholic Bioethics Center (NCBC), principal centro de referencia en bioética católica en Estados Unidos, de la Asociación Médica Católica de Australia y de instituciones académicas seculares coinciden en señalar los graves problemas éticos de un sistema diseñado, en la práctica, para localizar y eliminar a los niños por nacer con condiciones genéticas.
El cuestionamiento no procede solo de ámbitos eclesiales. Científicos y organismos gubernamentales sin vinculación confesional han llegado a conclusiones convergentes. La directora del Instituto Nacional de Salud Infantil de Estados Unidos reconoce que el marketing del NIPT generó «una década de confusión entre cribado y diagnóstico». Un artículo coautorado por investigadores de las sociedades de genética humana europea y americana advierte de que el aborto selectivo tras cribado envía «un mensaje discriminatorio sobre el valor de las vidas» de las personas afectadas. Y el Consejo Nacional sobre Discapacidad del Gobierno federal estadounidense ha reclamado formalmente una mayor regulación de estas pruebas. Lo que la Iglesia católica lleva décadas enseñando sobre la dignidad del niño por nacer no hace más que confirmarlo,
La directriz 50 y el marco moral del diagnóstico prenatal
Los obispos católicos de Estados Unidos, en la directriz 50 de sus Ethical and Religious Directives for Catholic Health Care Services, establecen las condiciones bajo las cuales el diagnóstico prenatal es lícito: el procedimiento no debe amenazar la vida ni la integridad física del niño por nacer o de la madre, no debe someterlos a riesgos desproporcionados, y la información obtenida ha de poder orientar la atención preventiva o el tratamiento pre o posnatal. El diagnóstico prenatal, precisan los obispos, «no está permitido si se realiza con la intención de abortar a un niño por nacer con un defecto grave».
El NCBC, en un análisis firmado por Joseph Meaney, sitúa el problema ético central: la motivación que subyace a la generalización de estas pruebas no es el beneficio terapéutico del niño, sino la detección de enfermedades para facilitar el aborto. La perspectiva católica, señala Meaney, «es radicalmente diferente»: se trata de que padres e hijos por nacer reciban información médica precisa y tratamiento «sin la presión o la tentación de cometer un aborto».
Falsos positivos: un problema que reconoce la propia comunidad científica
La elevada tasa de falsos positivos de las pruebas de cribado prenatal no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés) no es solo una denuncia de ámbitos confesionales. Mary Norton, profesora y jefa de medicina maternofetal en la Universidad de California en San Francisco, advierte en un artículo publicado por la AAMC (Asociación de Facultades de Medicina de Estados Unidos) de que «el mayor problema» que observa «es que los pacientes y sus médicos carecen de una comprensión completa de las limitaciones de la prueba». Norton precisa que el NIPT «es una prueba extremadamente precisa para un par de condiciones, pero el embarazo puede verse afectado por cientos de condiciones genéticas». Para enfermedades raras, los resultados del NIPT producen más falsos positivos que verdaderos positivos, como informó The New York Times en enero de 2022.
Las cifras lo confirman. Según el documento de la Asociación Médica Católica de Australia, elaborado como recurso informativo para el Consejo Australiano de Vida, Familia y Matrimonio (órgano asesor de la Conferencia Episcopal de Australia), el valor predictivo positivo del NIPT para las trisomías mayores en población general es del 91,78 %. Sin embargo, para el síndrome de Down con una edad materna media de 30 años, esta cifra desciende al 80,9 %. Y en el caso del cribado combinado del primer trimestre (CFTS), el valor predictivo positivo para el síndrome de Down es de apenas el 3,4 %: de cada cien bebés clasificados como «alto riesgo», solo entre siete y diez tendrán realmente la condición. Como señala el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) en sus directrices, destacándolo en negrita: «el cribado de ADN libre no equivale a una prueba diagnóstica».
Un estudio citado por la AAMC revela otra consecuencia de la sustitución de las pruebas diagnósticas por el cribado: en el Hospital Mount Sinai West de Manhattan, el porcentaje de pacientes sometidas a pruebas diagnósticas prenatales invasivas cayó del 38 % en 2010 a solo el 2 % en 2015 tras la introducción del NIPT. Diana W. Bianchi, genetista y directora del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (dependiente de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos), reconoce que el propio marketing de las pruebas NIPT ha contribuido a «una década de confusión entre cribado y diagnóstico».
Los riesgos que no se cuentan a los padres
Cuando el resultado del cribado no invasivo es positivo, la confirmación diagnóstica suele requerir pruebas invasivas (amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas) que implican la introducción de una aguja en el útero. El documento australiano, firmado por la doctora Deirdre Little, directora médica de la Clínica Prenatal Lilyrose, detalla los riesgos con cifras del Colegio Real de Obstetras y Ginecólogos de Australia y Nueva Zelanda (RANZCOG): la tasa de mortalidad fetal asociada al procedimiento es de hasta 1 de cada 200 para la amniocentesis y de hasta 1 de cada 100 para la biopsia de vellosidades coriónicas. A estos se suman otros riesgos: pérdida de líquido amniótico (que puede provocar parto prematuro), daños en el cordón umbilical, desarrollo pulmonar insuficiente, lesiones en las extremidades o los dedos del feto, muerte fetal tardía e infecciones maternas. El documento subraya que operadores en formación han demostrado una tasa de mortalidad fetal seis veces superior.
El documento australiano señala además que muchos estudios solo registran los abortos espontáneos ocurridos en las dos semanas siguientes al procedimiento, lo que infravalora el riesgo real, y que las pruebas invasivas en Australia no están sometidas a auditoría, por lo que las cifras son inciertas.
Un programa diseñado para el aborto
La pregunta ética que el documento australiano propone a los padres resulta ineludible: «¿Cuál es el beneficio terapéutico previsto para el niño sometido a la prueba? ¿Existe un beneficio demostrado? ¿Cuál es el efecto sobre los padres?». La respuesta, en la inmensa mayoría de las condiciones cromosómicas detectadas, es que no existe tratamiento. Las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau), que son las principales dianas del cribado, no pueden corregirse. La detección se orienta, en la práctica, a identificar a estos niños para eliminarlos antes de nacer.
Las cifras australianas lo ilustran con crudeza: entre 2010 y 2020, en el Centro de Atención Prenatal Avanzada del Royal Brisbane and Women's Hospital (Queensland), 236 de 305 abortos tardíos se realizaron por anomalía cromosómica. Los feticidios anuales en ese centro pasaron de 20 en 2010 a 54 en 2020, mediante inyección de cloruro de potasio directamente en el corazón del bebé dentro del útero.
El propio RANZCOG, recuerda el documento, ha declarado abiertamente que el aborto es «atención sanitaria esencial» y eliminó la responsabilidad por el bienestar del bebé de su Código Ético en 2006.
Un «mensaje discriminatorio»: la advertencia desde la ciencia secular
La preocupación no es exclusivamente confesional. En un artículo de 2015 publicado conjuntamente por la Sociedad Europea de Genética Humana y la Sociedad Americana de Genética Humana, coautorado por la propia Bianchi junto con más de una docena de científicos, los expertos advierten de que el uso de abortos selectivos tras cribado genético convierte la práctica en «moralmente sensible» porque puede generar una presión sutil sobre los padres para interrumpir el embarazo y envía «un mensaje discriminatorio sobre el valor de las vidas de las personas que viven con las condiciones relevantes».
En la misma línea, el Consejo Nacional sobre Discapacidad de Estados Unidos, agencia asesora independiente del Gobierno federal, publicó en 2019 el informe Genetic Testing and the Rush to Perfection, en el que reclama una mayor regulación del uso comercial del NIPT y de su marketing, más educación sobre discapacidad y un asesoramiento genético neutral para las pacientes. El informe señala la contradicción inherente en «esgrimir la capacidad de elección de la mujer como motivación para aumentar las pruebas genéticas» mientras se incumplen las políticas de igualdad de oportunidades y apoyo a las familias de personas con discapacidad.
La proporcionalidad: el criterio de Juan Pablo II
El documento de la Asociación Médica Católica de Australia fundamenta su argumentación ética en la enseñanza de san Juan Pablo II, quien en su discurso a los participantes en el Congreso del Movimiento por la Vida (3 de diciembre de 1982) estableció el principio de proporcionalidad aplicado a las investigaciones prenatales: el médico «debe ante todo evaluar cuidadosamente las posibles consecuencias negativas que el uso necesario de una determinada técnica de examen pueda tener sobre el ser concebido y evitar el recurso a procedimientos diagnósticos cuya finalidad honesta e inocuidad sustancial no estén suficientemente garantizadas. Y si, como ocurre a menudo en las decisiones humanas, interviene un coeficiente de riesgo, el médico se asegurará de que esté equilibrado por la urgencia real del diagnóstico y por la importancia de los resultados que puedan obtenerse para el beneficio del niño por nacer».
Este criterio de proporcionalidad, subraya el documento, exige que el riesgo de muerte del niño sometido a la prueba (hasta 1 de cada 100 en la biopsia de vellosidades) esté justificado por un beneficio terapéutico concreto para ese mismo niño. Sin tal beneficio, el procedimiento es éticamente insostenible.
La excepción que confirma la regla: la atrofia muscular espinal
El documento australiano identifica una de las escasas excepciones en las que el diagnóstico genético prenatal invasivo puede estar justificado: la atrofia muscular espinal (AME). Los tratamientos disponibles, incluida una dosis única de terapia génica de por vida, pueden transformar radicalmente el pronóstico del niño si se administran en las primeras horas o días de vida, antes de que se produzca la pérdida de neuronas motoras. Como señala la neuropediatra Anita Cairns, del Hospital Infantil de Queensland, «un bebé tratado a los 5 días tendrá mejores resultados que un bebé tratado a las dos semanas de vida».
El caso de la AME demuestra, a juicio del documento, que cuando existe un beneficio terapéutico real y proporcionado, la enseñanza de Juan Pablo II sobre proporcionalidad avala el diagnóstico prenatal incluso invasivo. Pero precisamente por eso subraya la diferencia radical con el cribado de trisomías, donde no existe tratamiento y el único desenlace práctico ofrecido es el aborto.
El asesoramiento que no llega y los padres que eligen la vida
En Estados Unidos, la organización Fetal Concerns, con la que colabora la doctora Robin Pierucci, trabaja para ofrecer a padres y profesionales sanitarios un acompañamiento que combine rigor científico con empatía y esperanza. Lo que ocurre con frecuencia en un contexto secular tras un diagnóstico desfavorable, señala el NCBC, es una «sesión de asesoramiento» en la que no se ofrecen opciones reales de cuidado, sino que el aborto se presenta como la elección obvia a unos padres que aún están procesando la noticia.
Cara Heuser, profesora de obstetricia y ginecología en la Universidad de Utah, reconoce en la AAMC que en este campo «no hay realmente lugar para el paternalismo» y que su papel es «dar información y explorar los deseos y valores de la paciente, no hacer una recomendación». Sin embargo, Bianchi admite que «no existe un estándar nacional de asesoramiento en esta área».
El documento australiano recoge testimonios de padres que eligieron acoger a sus hijos con condiciones genéticas. Una madre escribe: «Creemos que Dios nos eligió para ser sus padres y para poder ofrecerle el amor más incondicional durante su tiempo en la tierra. Nos acercó a Dios y estamos muy agradecidos de haber tenido nuestros momentos especiales con él». Otra familia, en la web de la organización británica SOFT (Support Organisation for Trisomy), observa: «Los niños con trisomía son como luciérnagas: brillan con fuerza y traen alegría y asombro a este mundo».
La bioética católica, concluye el documento australiano, no condena las pruebas diagnósticas prenatales cuando respetan la vida y la integridad del niño por nacer y están orientadas a su protección o curación. Lo que condena es un sistema que expone a los niños a riesgos desproporcionados para obtener una información que, en ausencia de tratamiento, solo sirve para decidir su eliminación.
